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Maladie de rétention des chylomicrons

Définition

La maladie de rétention des chylomicrons (MRC) est un type d'hypocholestérolémie familiale caractérisée par une malnutrition, un retard de croissance, un déficit en vitamine E et des complications hépatiques, neurologiques et ophtalmologiques.

ORPHA:71

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMRD
    • CRD
    • MRC
    • Maladie d'Anderson
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : E78.6
  • OMIM : 246700
  • UMLS : C0795956
  • MeSH : C535460
  • GARD: 9683
  • MedDRA : -

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