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Sindrome ''cat-eye''

Definizione della malattia

La sindrome dell'occhio di gatto (cat eye syndrome, CES) è una malattia cromosomica rara che si associa a un quadro clinico estremamente variabile. La maggior parte dei pazienti presenta malformazioni multiple che interessano gli occhi (coloboma dell'iride), le orecchie (fossette e/o appendici preauricolari), la regione anale (atresia anale), il cuore e i reni. La disabilità cognitiva è di solito lieve o normale o borderline.

ORPHA:195

  • Sinonimo/i :
    • CES
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q92.8
  • OMIM: 115470
  • UMLS: C0265493
  • MeSH: C535918
  • GARD: 26
  • MedDRA: -

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