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Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip

ORPHA:528

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BSCL
    • Diabete lipoatrofico
    • GCL
    • Lipodistrofia generalizzata congenita
    • Sindrome di Berardinelli-Seip
    • Sindrome di Brunzell
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E88.1
  • OMIM: 269700  608594  612526  613327
  • UMLS: C0011859  C0221032
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10024603

Informazioni dettagliate

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