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Epilessia mioclonica giovanile

Definizione della malattia

L'epilessia mioclonica giovanile è la sindrome ereditaria da epilessia generalizzata più comune, caratterizzata da scosse miocloniche a livello degli arti superiori al risveglio, crisi tonico-cloniche generalizzate durante l'adolescenza, scatenate dalla privazione del sonno, dall'assunzione di alcol e dalle attività cognitive, e da crisi di assenza tipiche (30% dei casi).

ORPHA:307

  • Sinonimo/i :
    • Epilessia giovaniale con mioclonie
    • JME
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Multigenica/multifattoriale 
  • Età di esordio: Adolescenti
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 254770  604827  607628  607682  608816  611136  611364  613060  614280  617924
  • UMLS: C0270853
  • MeSH: D020190
  • GARD: 6808
  • MedDRA: 10071082

Informazioni dettagliate

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