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Riassunto

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La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili, che presentano carenza di zolfo (secondaria a una anomalia della sintesi delle cheratine che contengono zolfo). La prevalenza non è nota, ma sembra piuttosto rara. Le tricotiodistrofie comprendono numerose sindromi, che colpiscono soprattutto gli organi di origine neuroectodermica. Il quadro clinico è caratterizzato, tra l'altro, da capelli fragili, spesso associati a ritardo mentale, ittiosi congenita e displasia ungueale. Questi difetti sono di solito evidenti alla nascita, ma hanno un'espressione clinica variabile. La TTD è una malattia genetica autosomica recessiva. Circa la metà dei pazienti presenta spiccata fotosensibilità, secondaria a anomalie da difetto di riparo del DNA danneggiato dai raggi ultravioletti. In molti casi, il problema del riparo del DNA è simile a quello osservato nello xeroderma pigmentoso, tipo D. La maggior parte dei pazienti fotosensibili (95%) presenta una mutazione del gene XPD (ERCC2), localizzato in 19q13.2-q13.3. Gli altri casi sono dovuti a mutazioni del gene XPB. Questi geni codificano per le subunità elicasi/ATPasi dipendenti dal DNA, correlate al fattore di trascrizione TFIIH. Non è stato ancora isolato nessun gene nei pazienti non-fotosensibili. La diagnosi di TTD si basa sulla presenza di capelli corti e fragili, con alternanza di strisce scure e chiare al microscopio a luce polarizzata (aspetto 'a coda di tigre''), sulla presenza di tricoschisi e sull'assenza e sull'anomalia della cuticola al microscopio elettronico. La diagnosi differenziale si pone con l'alopecia congenita. La diagnosi prenatale è possibile, attraverso la misurazione del grado di riparo del DNA nel trofoblasto o sugli amniociti. Le varianti della TTD, in rapporto alle loro diverse associazioni, sono: la sindrome BIDS (TTD di tipo D, o sindrome Amish-capelli fragili), la sindrome IBIDS (TTD tipo E o sindrome di Tay), la sindrome PIBIDS (TTD di tipo F), la sindrome di Sabinas (TTD di tipo B), la sindrome SIBIDS, l'ONMRS (sindrome di Itin) e la sindrome di Pollitt (TTD tipo C). Non è disponibile nessuna terapia specifica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Carmen CANTISANI - Dr Alfredo ROSSI - Ultimo aggiornamento: Maggio 2006