Orphanet: Zespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi
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Sindrome di Noonan con lentiggini multiple

Definizione della malattia

La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come sindrome LEOPARD, una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da lentiggini, cardiomiopatia ipertrofica, bassa statura, deformit del torace e dismorfismi facciali

ORPHA:500

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Lentigginosi cardiomiopatica
    • Sindrome LEOPARD
    • Sindrome familiare da lentiggini multiple
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 151100  611554  613707
  • UMLS: C0175704  C2931424
  • MeSH: C537116  D044542
  • GARD: 1100
  • MedDRA: 10062901

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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