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Sindrome di Noonan con lentiggini multiple

Definizione della malattia

La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come sindrome LEOPARD, Ŕ una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da lentiggini, cardiomiopatia ipertrofica, bassa statura, deformitÓ del torace e dismorfismi facciali

ORPHA:500

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Lentigginosi cardiomiopatica
    • Sindrome LEOPARD
    • Sindrome familiare da lentiggini multiple
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 151100  611554  613707
  • UMLS: C0175704  C2931424
  • MeSH: C537116  D044542
  • GARD: 1100
  • MedDRA: 10062901

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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