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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2G (LGMD2G) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori; l'età di esordio è variabile (dall'infanzia all'adolescenza). Si osservano anche scapole alate, ipertrofia dei polpacci, senza interessamento respiratorio e cardiaco.

ORPHA:34514

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di teletonina
    • LGMD2G
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 601954
  • UMLS: C1866008
  • MeSH: -
  • GARD: 10471
  • MedDRA: -

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