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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2I (LGMD2I) un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredit autosomica recessiva, caratterizzato da un'et di esordio molto variabile e da un quadro clinico di solito caratterizzato da debolezza prossimale, a progressione lenta, della muscolatura pelvica e della spalla (in particolare degli arti inferiori), spesso associata ad un'andatura ondeggiante, scapole alate, ipertrofia dei polpacci e della lingua, mialgia indotta dall'esercizio, mioglobinuria e/o livelli elevati di creatina chinasi nel siero. Possono essere presenti anche debolezza della muscolatura addominale, cardiomiopatia, interessamento dei muscoli respiratori e diverse anomalie cerebrali.

ORPHA:34515

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP
    • LGMD2I
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Adolescenti, Et adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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