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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2I (LGMD2I) Ŕ un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica recessiva, caratterizzato da un'etÓ di esordio molto variabile e da un quadro clinico di solito caratterizzato da debolezza prossimale, a progressione lenta, della muscolatura pelvica e della spalla (in particolare degli arti inferiori), spesso associata ad un'andatura ondeggiante, scapole alate, ipertrofia dei polpacci e della lingua, mialgia indotta dall'esercizio, mioglobinuria e/o livelli elevati di creatina chinasi nel siero. Possono essere presenti anche debolezza della muscolatura addominale, cardiomiopatia, interessamento dei muscoli respiratori e diverse anomalie cerebrali.

ORPHA:34515

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP
    • LGMD2I
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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