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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1D (LGMD1D) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da debolezza dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici a progressione lenta ed esordio nell'età adulta; l'interessamento dei cingoli della spalla è minimo o nullo; sono assenti i sintomi cardiaci e respiratori. Spesso sono presenti livelli lievemente o moderatamente elevati di creatina chinasi nel siero e anomalie della deambulazione.

ORPHA:34516

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD1D
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 603511
  • UMLS: C3501858
  • MeSH: -
  • GARD: 12528
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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