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Riassunto

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza. L'epilessia è rara e di solito si manifesta negli stadi avanzati della malattia. La prevalenza non è nota, ma sono stati riferiti più di 150 casi. La malattia si presenta generalmente tra i 6 mesi e i 3 anni. Il sintomo iniziale è il rallentamento dello sviluppo psicomotorio, seguito da una regressione, che comporta la perdita delle precenti acquisizioni. La regressione psicomotoria si associa a ipotonia ingravescente, con debolezza muscolare che evoca una miopatia o una atrofia muscolare spinale. Può essere presente atrofia muscolare, espressione di un disturbo dei motoneuroni inferiori, che può causare, in alcuni pazienti, la perdita o la diminuzione dei riflessi tendinei profondi. Sono costanti i segni piramidali, con positività del segno di Babinski. La sintomatogia visiva è di solito precoce e significativa; comprende lo strabismo, il nistagmo pendolare, lo scoordinamento dei movimenti oculari, l'atrofia ottica e la riduzione del visus. La trasmissione è autosomica recessiva. Un locus-malattia è stato recentemente mappato sul cromosoma 22q12-q13 e sono state identificate mutazioni nel gene PLA2G6, che codifica per una fosfolipasi A2 di gruppo VI non dipendente dal calcio, che riveste un ruolo essenziale nell'omeostasi della membrana cellulare. Le mutazioni modificano il metablismo fosfolipidico e provocano un accumulo anomalo di ferro nelle cellule. Il segno patognomonico della malattia è la presenza di un danno assonale e di 'corpi sferoidi'' nel sistema nervoso centrale e periferico, che si evidenziano con biopsie della cute, del sistema nervoso, della congiuntiva e del retto. Possono essere utili, ai fini diagnostici, gli esami elettrofisiologici e radiologici. La diagnosi si basa sulla combinazione dei dati clinici e di quelli istologici. Si sta rendendo possibile la diagnosi molecolare prenatale. Al momento non è disponibile nessuna terapia specifica. La presa in carico si basa sulla fisioterapia e sul trattamento sintomatico della spasticità.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Nardo NARDOCCI - Ultimo aggiornamento: Novembre 2006