Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

La plagiocefalia sinostotica isolata (SP) è una forma di craniosinostosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura di una sutura coronale, che causa deformità del cranio e asimmetria facciale. L'incidenza è stimata in circa 1/10.000 nati. La SP isolata è caratterizzata da arrotondamento della rima palpebrale omolaterale, radice del naso spostata omolateralmente, prominenza frontale controlaterale e asimmetria del cranio secondaria alla sinostosi coronale monolaterale. In alcuni casi sono state osservate ipoplasia della faccia e modesta macrocefalia. In alcuni pazienti è stata osservata sordità mono- o bilaterale, ritardo dello sviluppo o problemi di apprendimento. Nel 50% dei neonati sono state descritte anomalie del campo visivo e dei movimenti oculari. La maggior parte dei casi di SP è sporadica, anche sono state osservate forme familiari (2-3% di tutti i pazienti), a trasmissione autosomica dominante. La maggior parte di questi casi familiari e alcuni casi sporadici è dovuta alla mutazione ricorrente P250R nel recettore 3 del fattore di crescita del fibroblasti (codificato dal gene FGFR3; 4p16.3). La variabilità intrafamiliare del fenotipo da mutazione P250R può esitare, all'interno della stessa famiglia, in casi di plagiocefalia e/o di brachidattilia. Tuttavia, sono state identificate le mutazioni di FGFR3 solo in un numero limitato di pazienti (7-10%); in molti casi l'eziologia non è nota e probabilmente non è geneticamente determinata. Possono agire come fattori causali le compressioni intrauterine e, forse, malattie metaboliche o ematologiche della madre. La diagnosi si basa sull'esame clinico e radiologico con i raggi X e la TAC 3D e/o la risonanza magnetica del cranio. Deve essere raccomandato lo screening molecolare della mutazione di FGFR3 dato che questa mutazione può associarsi a altre anomalie (lieve brachidattilia e fusione delle ossa del carpo e del tarso) che sono rilevabili solo con gli esami radiografici degli arti. La SP deve essere differenziata dalla plagiocefalia deformante, una forma comune di plagiocefalia secondaria alla posizione supina durante il sonno, che non interessa le suture e non richiede di solito il trattamento chirurgico. La diagnosi differenziale si pone anche con le sindromi associate alla fusione prematura di una sutura coronale (sindromi di Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen; si vedano questi termini); in generale queste forme sindromiche si associano a anomalie degli arti. L'identificazione della mutazione P250R può essere utile nella diagnosi differenziale della plagiocefalia sinostotica. La correzione chirurgica, che comporta la craniotomia frontale, è il trattamento di prima scelta per la SP isolata. Prima e dopo la chirurgia devono essere valutate le funzioni uditiva e visiva. La chirurgia espansiva del cranio nel periodo neonatale ha la funzione di salvaguardare lo sviluppo cognitivo dei bambini e degli adolescenti. Tuttavia, l'impatto della chirurgia ricostruttiva sulla funzione visiva non è stato ancora valutato.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Jacky BONAVENTURE - Pr Dominique RENIER - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2008