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Condrodisplasia puntata dominante legata all'X

Definizione della malattia

La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una rara genodermatosi caratterizzata da una significativa variazione fenotipica. Si presenta di solito con ittiosi, condrodisplasia puntata (CDP), accorciamento asimmetrico degli arti, cataratta e bassa statura.

ORPHA:35173

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDPX2
    • CDPXD
    • CPXD
    • Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2
    • Condrodistrofia calcificante congenita
    • Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 302960
  • UMLS: C0263627  C0282102
  • MeSH: -
  • GARD: 6189
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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