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Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi
Definizione della malattia
Il deficit di L-Arginina:glicina amidinotransferasi (AGAT) è una forma molto rara di sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e miopatia.
ORPHA:35704
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti meno di 20 casi.
Descrizione clinica
Il deficit di AGAT è caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, ad esordio infantile, che in alcuni pazienti si associa a compromissione del linguaggio, comportamenti autistici e disabilità cognitiva lieve-moderata. Nei pazienti più anziani sono state osservate debolezza muscolare progressiva e affaticamento. Sono stati descritti altri segni clinici, come le crisi epilettiche e il ritardo della crescita. La tempestiva somministrazione di creatina può prevenire il ritardo psicomotorio
Dati eziologici
Il deficit di AGAT è causato dalle mutazioni nel gene della L-Arginina:glicina amidinotransferasi (GATM), che mappa sul cromosoma 15q15.1. Il gene codifica per AGAT, che converte l'arginina e la glicina in ornitina e guanidinoacetato, nella via del ciclo della creatina.
Consulenza genetica
Il deficit di AGAT ha una trasmissione autosomica recessiva; la consulenza genetica è possibile.
Informazioni supplementari