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Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi

Definizione della malattia

Il deficit di L-Arginina:glicina amidinotransferasi (AGAT) è una forma molto rara di sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e miopatia.

ORPHA:35704

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di AGAT
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 612718
  • UMLS: C2675179
  • MeSH: -
  • GARD: 10323
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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