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Malattia neurometabolica da deficit di serina

Definizione della malattia

La sindrome da deficit di serina Ŕ una malattia neurometabolica molto rara, potenzialmente trattabile, ad esordio infantile, caratterizzata da microcefalia, disturbi dello sviluppo neurologico e convulsioni. Sono state identificate tre sindromi da deficit di serina: il deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi (3-PGDH), il deficit di 3-fosfoserina fosfatasi (3-PSP) e il deficit di fosfoserina aminotransferasi (si vedano questi termini).

ORPHA:35705

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di serina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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