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Riassunto

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La sindrome di Andersen (AS) o paralisi periodica potassio-sensibile tipo cardiodisritmico è una malattia rara, caratterizzata da paralisi muscolare periodica, allungamento dell'intervallo QT con aritmie ventricolari di diversa tipologia (che predispongono alla morte cardiaca improvvisa) e dismorfismi caratteristici: bassa statura, scoliosi, ipertelorismo, orecchie a basso impianto, radice del naso larga, micrognazia, clinodattilia, brachidattilia e sindattilia. La trasmissione è autosomica dominante; sono stati anche descritti casi sporadici. La penetranza è incompleta. In circa il 60% dei casi sono state dimostrate mutazioni nel gene KCNJ2, che codifica per la subunità alfa del canale del potassio Kir2.1. Il trattamento dipende dalla sensibilità e dalla reazione individuale al potassio. Nei pazienti con aritmie gravi può essere necessario l'impianto di un pacemaker.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2006