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Sindrome di Omenn

Definizione della malattia

La sindrome di Omenn (OS) è una malattia infiammatoria con eritrodermia, desquamazione, alopecia, diarrea cronica, ritardo della crescita, linfadenopatia ed epatosplenomegalia, associata a immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine).

ORPHA:39041

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Immunodeficienza combinata con ipereosinofilia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.8
  • OMIM: 603554
  • UMLS: C2700553
  • MeSH: -
  • GARD: 8198
  • MedDRA: 10069097

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