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Sindrome di Tietz

Definizione della malattia

La sindrome di Tietz è una malattia genetica con ipopigmentazione e sordità, caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda bilaterale congenita e ipopigmentazione generalizzata della cute, degli occhi e dei capelli, simile all'albinismo.

ORPHA:42665

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome ipopigmentazione-sordità
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 103500
  • UMLS: C0391816
  • MeSH: C536919
  • GARD: 7772
  • MedDRA: -

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