Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Latosterolosi

Definizione della malattia

La latosterolosi è un difetto congenito molto raro della biosintesi dello sterolo, caratterizzato da dismorfismi facciali, anomalie congenite (renali e degli arti), ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo ed epatopatia.

ORPHA:46059

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di sterolo C5-desaturasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 607330
  • UMLS: C1846421
  • MeSH: C537880
  • GARD: 9711
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.