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Acromatopsia

Definizione della malattia

L'acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o anomala funzione dei coni.

ORPHA:49382

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ACHM
    • Cecità completa o incompleta ai colori
    • Cecità pingelapese
    • Cecità totale ai colori
    • Monocromasia dei bastoncelli
    • Monocromatismo dei bastoncelli
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 216900  262300  610024  613093  613856  616517
  • UMLS: C0152200
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10000454

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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