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Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Definizione della malattia

La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all'X, con segni clinici che comprendono inizialmente la sordità a esordio nella prima infanzia, seguita da distonia o atassia progressiva a esordio nell'adolescenza, deficit visivo a partire dalla prima età adulta e da demenza dopo la quarta decade.

ORPHA:52368

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome DDON
    • Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 304700
  • UMLS: C0796074
  • MeSH: C535808
  • GARD: 8331
  • MedDRA: -

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