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Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Definizione della malattia

Il deficit del trasportatore della creatina legato all'X (CRTR-D) è una sindrome rara da deficit di creatina, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità cognitiva (DD/ID), marcato ritardo del linguaggio, comportamenti autistici e crisi epilettiche.

ORPHA:52503

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del trasportatore della creatina
    • Deficit di SLC6A8
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 300352
  • UMLS: C1845862
  • MeSH: -
  • GARD: 1608
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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