Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

I craniofaringiomi sono tumori benigni a evoluzione lenta, localizzati nelle regioni sellare e parasellare del sistema nervoso centrale. La prevalenza è circa 1/50.000. I sintomi compaiono di solito in maniera subdola e al momento della diagnosi la maggior parte dei pazienti presenta disfunzioni neurologiche (cefalee, disturbi visivi) e endocrinologiche (ritardo della crescita, ritardo della pubertà). Si ritiene che i craniofaringiomi originino dai residui epiteliali del dotto cranio-faringeo o della tasca di Rathke (tumori tipo adamantinomatoso) o dalla metaplasia dei residui delle cellule epiteliali squamose di parti dello stomadeo, che contribuisce alla formazione della mucosa orale (tumori di tipo papillare squamoso). La diagnosi neuroradiologica si basa soprattutto sulle tre componenti del tumore (cistica, solida e calcifica) e nella caratteristica localizzazione sellare/parasellare. La diagnosi definitiva viene posta con l'esame istologico del campione asportato chirurgicamente. La diagnosi differenziale si pone con altri tumori presenti nella stessa regione (adenomi ipofisari), i processi infiammatori o infettivi (granulomi eosinofili), le malformazioni vascolari (aneurismi) e alcuni difetti congeniti (cisti della tasca di Rathke). Se il tumore non invade l'ipotalamo, il trattamento di elezione consiste nella escissione completa del tumore. Se è presente invasione ipotalamica, il trattamento consiste in una resezione subtotale associata a radioterapia postoperatoria. I disturbi endocrini sono di solito permanenti e necessitano di una terapia sostitutiva. Nel complesso, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è dell'80%, anche se si associa a morbidità marcata (disfunzione ipotalamica, alterazioni del profilo neuropsicologico).

Revisore(i) esperto(i):  Dr Matthew GARNETT - Dr Jacques GRILL - Dr Stéphanie PUGET - Pr Christian SAINTE-ROSE - Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007)