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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F (LGMD1F) Ŕ un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica dominante, caratterizzato da un'etÓ di esordio variabile, debolezza e atrofia progressiva della muscolatura prossimale pelvica e della spalla (con un maggiore interessamento dei cingoli pelvici, in particolare del muscolo ileo-psoas), spesso associata ad ipertrofia del polpaccio, disfagia, aracnodattilia con o senza contratture delle dita e/o interessamento dei muscoli distali e assiali. Altri segni sono le anomalie della deambulazione, l'intolleranza all'esercizio fisico, la mialgia, l'affaticamento e l'insufficienza respiratoria. Di solito non sono presenti difetti nella conduzione cardiaca.

ORPHA:55595

  • Sinonimo/i :
    • LGMD1F
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta, Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 608423
  • UMLS: C1842062
  • MeSH: -
  • GARD: 12530
  • MedDRA: -

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