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Sindrome di Mazabraud

Definizione della malattia

La sindrome di Mazabraud è una displasia scheletrica primitiva (si veda questo termine) rara, caratterizzata dall'associazione tra la displasia fibrosa ed i mixomi intramuscolari. La displasia fibrosa (di solito poliostotica, talvolta monostotica) esordisce durante il periodo della crescita e può essere asintomatica o presentarsi con dolore, deformità o fratture scheletriche, mentre il mixoma intramuscolare associato alla displasia fibrosa poliostotica (si veda questo termine) è di solito multifocale e si sviluppa tipicamente in prossimità delle lesioni scheletriche e, nell'età adulta, si manifesta come massa indolore nei tessuti molli (più spesso nella coscia). Anche se la malattia è benigna, sono state descritte recidive locali dei mixomi, dopo escissione incompleta, nonché la trasformazione maligna della lesione displastica fibrosa in un sarcoma osteogenico.

ORPHA:57782

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Mixoma con displasia fibrosa
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: M85.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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