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Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria

Definizione della malattia

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria (MCAP) è una sindrome polimalformativa caratterizzata da malformazioni dei capillari cutanei, megalencefalia, malformazioni cerebrali corticali (tipicamente, la polimicrogiria), anomalie della crescita somatica con asimmetria cerebrale e somatica, ritardo dello sviluppo e facies caratteristica.

ORPHA:60040

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MCAP
    • MCM
    • MCMTC
    • Macrocefalia - cutis marmorata telangectasica congenita
    • Megalencefalia - cutis marmorata telangectasica congenita
    • Sindrome macrocefalia-malformazione capillare
    • Sindrome megalencefalia-malformazione capillare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

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