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Deficit di beta-ureidopropionasi

Definizione della malattia

Il deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia molto rara del metabolismo della pirimidina, descritta fino ad oggi in meno di 10 pazienti, che comporta un quadro clinico estremamente variabile, dai casi asintomatici ai disturbi neurologici (epilessia, autismo) e dello sviluppo (urogenitale, colorettale).

ORPHA:65287

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di beta-alanina sintasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 613161
  • UMLS: C1291512
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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