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Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da diabete mellito neonatale, associato a agenesia pancreatica e/o cerebellare. È stata descritta in quattro pazienti, due sorelle e una loro cugina appartenenti a una famiglia pakistana consanguinea, e in un paziente non correlato (nato da genitori consanguinei). I pazienti presentavano anche dismorfismi facciali (viso triangolare, mento piccolo, orecchie a bassa attaccatura), contratture in flessione delle braccia e delle gambe, ipoplasia del grasso sottocutaneo e del nervo ottico. Uno dei pazienti presentava agenesia pancreatica, mentre gli altri avevano probabilmente un'ipoplasia pancreatica. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. È causata dalle mutazioni del gene PTF1A (10p12.3). La diagnosi prenatale è resa possibile dalla dimostrazione dell'agenesia del cervelletto e del ritardo della crescita fetale. Tutti i pazienti sono deceduti nel periodo neonatale.

- Ultimo aggiornamento: Febbraio 2007