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La prevalenza non è nota.

Il primo episodio colestatico può verificarsi a tutte le età, anche se è comune l'esordio prima dei 20 anni. I pazienti presentano attacchi di intenso prurito e ittero, che possono durare settimane o mesi, prima di risolversi spontaneamente. I segni associati sono l'astenia, la perdita dell'appetito, le urine scure e le feci chiare. È comune l'epatomegalia. Nell'intervallo tra i diversi episodi i pazienti sono asintomatici e l'intervallo tra gli attacchi varia da mesi ad anni. I fattori scatenanti la colestasi non sono noti, ma sono stati implicati i contraccettivi orali, le infezioni virali e la gravidanza. Sono state descritte due forme di BRIC (BRIC1 e BRIC2). Dal punto di vista clinico, le due forme sono molto simili; tuttavia, i pazienti con BRIC1 possono presentare segni extraepatici, come la sordità, la pancreatite e la diarrea, mentre la colelitiasi è un segno comune della BRIC2. I pazienti con BRIC2 hanno un aumento del rischio di tumori maligni epatobiliari.

La BRIC1 è allelica alla PFIC1 ed è causata dalle mutazioni di ATP8B1 (18q21), che codifica per una ATPasi di tipo P, espressa sulla membrana canalicolare degli epatociti, ma anche in altri epiteli. La BRIC2 è allelica alla PFIC2 ed è causata dalle mutazioni di ABCB11 (2q24), che codifica per la pompa di esportazione dei sali biliari fegato-specifici (BSEP). Le mutazioni della BRIC sono in genere missenso.

La diagnosi si basa sulla storia clinica (almeno 2-3 episodi di colestasi), sulla biochimica sierica (livelli sierici bassi-normali di colesterolo e di gamma-GT, livelli sierici elevati di acidi biliari totali e livelli elevati di bilirubina coniugata durante gli episodi), sulla colangiografia (che mostra dotti biliari intra- ed extraepatici normali), sull'istologia epatica (che rivela colestasi intraepatica associata a una struttura epatica normale) e sull'analisi immunoistochimica (colorazione assente o ridotta di BSEP nella maggior parte dei pazienti con BRIC2). Le analisi molecolari confermano la diagnosi e permettono di distinguere i diversi sottotipi.

Le diagnosi differenziali si pongono con la malattia colestatica farmaco-indotta, la colestasi intraepatica della gravidanza, la cirrosi biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva. La BRIC può essere differenziata dalla PFIC in base al decorso della malattia e all'istologia epatica.

La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie in cui sono state preliminarmente identificate le mutazioni patogenetiche.

Sia la BRIC1 che la BRIC2 sono trasmesse come carattere autosomico recessivo, ma in una famiglia con BRIC è stata riportata una trasmissione apparentemente autosomica dominante.

La presa in carico è per lo più sintomatica: la rifampicina e la colestiramina possono ridurre il prurito e indurre la remissione di un episodio colestatico in alcuni pazienti. In alcuni casi, la plasmaferesi/MARS (sistema ricircolante ad assorbimento molecolare) ha prodotto benefici. Per i soggetti che non rispondono alla terapia medica, è di solito efficace il drenaggio naso-biliare endoscopico. Viene inoltre utilizzata la diversione biliare esterna parziale per migliorare la qualità della vita e prevenire la progressione della malattia. Il trapianto di fegato può essere indicato nei pazienti con episodi frequenti e gravi.

La prognosi è di solito buona e, con il passare del tempo, si riduce la frequenza degli attacchi. È comunque stata segnalata la progressione dalla BRIC alla PFIC e alla cirrosi, a indicare un continuum clinico.