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Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante

Definizione della malattia

L'atrofia ottica con cataratta autosomica dominante (ADOAC) è una forma di atrofia ottica autosomica dominante (ADOA; si veda questo termine), caratterizzata da atrofia ottica bilaterale e precoce che esita in un'insidiosa perdita della vista di gravità variabile, seguita dalla cataratta corticale anteriore e/o posteriore tardiva. Altri sintomi clinici comprendono la sordità neurosensoriale e segni neurologici come il tremore, la rigidità extrapiramidale e l'assenza di riflessi tendinei profondi. L'ADOAC è causata dalle mutazioni nel gene OPA3 (19q13.32).

ORPHA:67036

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3
    • OPA3, autosomica dominante
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 165300
  • UMLS: C1833809
  • MeSH: C537128
  • GARD: 10203
  • MedDRA: -

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