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Degenerazione retinica a esordio tardivo

Definizione della malattia

La degenerazione retinica ad esordio tardivo è una distrofia ereditaria della retina, caratterizzata da ritardo nell'adattamento al buio, nictalopia e depositi di drusen in età adulta, seguiti dalla degenerazione dei coni e dei bastoncelli ad esordio nella sesta decade di vita, che esita nella perdita della visione centrale. Sono stati osservati anche segni a livello del segmento anteriore dell'occhio, come i difetti della transilluminazione dell'iride peripupillare e le inserzioni zonulari anteriori abnormemente lunghe. Negli stadi avanzati della malattia, possono verificarsi fenomeni di neovascolarizzazione della coroide e il glaucoma.

ORPHA:67042

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Degenerazione retinica a esordio tardivo, autosomica dominante
    • LORD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta, Anziani
  • ICD-10: -
  • OMIM: 605670
  • UMLS: C1854065
  • MeSH: -
  • GARD: 4357
  • MedDRA: -

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