Orphanet: Aciduria 3 metilglutaconica, tipo 3
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Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3

ORPHA:67047

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo 3
    • Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica
    • MGA 3
    • MGA3
    • Sindrome atrofia ottica plus, autosomica recessiva
    • Sindrome da atrofia ottica di Costeff
    • Sindrome di Costeff
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 258501
  • UMLS: C0574084
  • MeSH: C535311
  • GARD: 5663
  • MedDRA: -
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