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Glucosuria renale familiare

Definizione della malattia

La glucosuria renale familiare (FRG) è caratterizzata da glucosuria isolata persistente, in assenza sia di disfunzione tubulare prossimale generalizzata, che di iperglicemia. Di solito la FRG viene considerata una malattia benigna in quanto la maggior parte dei pazienti non presenta conseguenze cliniche gravi. Gli unici segni clinici osservati nel corso di un periodo di follow-up della durata di trent'anni sono la poliuria, l'enuresi con conseguente lieve ritardo della crescita e dello sviluppo puberale. Nei casi gravi, sono stati raramente descritti episodi di disidratazione e chetosi durante la gravidanza, inedia e una maggiore incidenza di infezioni delle vie urinarie. La FRG è causata da mutazioni con perdita di funzione del gene SLC5A2 (16p11.2).

ORPHA:69076

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Glucosuria renale familiare
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 233100
  • UMLS: C0017980  C3245525
  • MeSH: -
  • GARD: 7548
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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