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Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi

Definizione della malattia

La distonia-parkinsonismo ad esordio rapido (RDP) è un disturbo del movimento molto raro, caratterizzato da esordio improvviso del parkinsonismo e della distonia, spesso scatenati dallo stress fisico o psichico.

ORPHA:70594

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • DRD autosomica recessiva da deficit di sepiapterina reduttasi
    • DRD da SRD
    • Deficit di SPR
    • Deficit di sepiapterina reduttasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 612716
  • UMLS: C0268468
  • MeSH: -
  • GARD: 10365
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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