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Encefalopatia da deficit di GLUT1
ORPHA:71277
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1
- Glut1-DS
- Malattia di De Vivo
- Sindrome da deficit di Glut-1
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: G93.4
- OMIM: 606777
- UMLS: C1847501
- MeSH: -
- GARD: 9265
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è caratterizzata da encefalopatia, che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, atassia, disartria e altri sintomi neurologici parossistici che, spesso, compaiono dopo i pasti. La sintomatologia si manifesta tra 1 e 4 mesi di vita. Il decorso della gravidanza e il parto sono normali. La prevalenza non è nota. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'analisi biochimica del liquido cerebrospinale (CSF). Nella maggior parte dei casi, la malattia si associa a una mutazione de novo nel gene SLC2A1. Il deficit di GLUT1 si trasmette come carattere autosomico dominante e, in alcuni casi, i genitori affetti presentano un quadro clinico lieve.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Linee guida di emergenza
- English (2012, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
Informazioni supplementari