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Riassunto

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Il linfedema primitivo si associa a una distensione cronica degli arti, secondaria all'accumulo della linfa negli spazi interstiziali, in particolare nei tessuti sottocutanei. È correlato a una malformazione sistemica o parziale dell'apparato linfatico. Il linfedema primitivo può essere congenito (meno del 10% dei casi), a esordio precoce (prima dei 35 anni, 65-80% dei casi) o a esordio tardivo (dopo i 35 anni, 10% dei casi). La prevalenza è stimata in 1/10.000 prima dei 20 anni. La malattia interessa essenzialmente il sesso femminile. Il linfedema primitivo colpisce di solito uno o entrambi gli arti inferiori (80%) e, meno frequentemente, un arto superiore, il viso o i genitali esterni. L'esordio è in genere distale (a livello delle dita dei piedi). Il segno di Stemmer (difficoltà ad afferrare una plica cutanea sulla parte dorsale del secondo dito dei piedi) è fortemente evocativo di questa patologia. La malattia evolve con un aumento della fibrosi e dei tessuti adiposi, mentre diminuisce la componente liquida (linfa). Possono essere presenti ipercheratosi e papillomatosi. La principale complicazione è l'erisipela sulla cute delle dita dei piedi. L'eziologia non è nota. La malattia si associa a displasia/aplasia/ipoplasia delle vie linfatiche. In circa il 25% dei casi possono essere identificati fattori scatenanti: distorsione della caviglia, gravidanza, sforzo eccessivo, puntura d'insetto, ecc. Meno del 3% dei casi è familiare, come la sindrome di Milroy (linfedema congenito a trasmissione autosomica dominante) o la sindrome di Meige (a esordio precoce a trasmissione autosomica recessiva). Sono state identificate mutazioni nel gene VEGFR3 (Vascular endothelial growth factor receptor 3) in alcune famiglie affette dalla sindrome di Milroy. In casi molto rari, il linfedema si associa a altre anomalie cliniche (distichiasi, ptosi) o può fare parte di una sindrome complessa (ad es. le sindromi di Turner, Klinefelter, Noonan e Doen oppure la malattia di Waldman, ecc.).La diagnosi può essere confermata dagli studi di imaging (scansione con TAC, linfoscintigrafia). Le principali diagnosi differenziali si pongono con le altre cause di edema degli arti (di origine cardiaca o renale o da ipoprotidemia), con il lipedema (accumulo di tessuto adiposo a partire dalle anche fino alle caviglie in alcuni soggetti obesi) e con cause locali (edema venoso). La presa in carico iniziale comprende una fase di trattamento (2-3 settimane) durante la quale vengono usate fasciature giornaliere a più strati, leggermente elastiche e si utilizza eventualmente il drenaggio linfatico manuale per ridurre le dimensioni dell'edema. Successivamente, nella fase di mantenimento, i pazienti devono indossare indumenti compressivi elastici (calzini, calze) durante il giorno per ridurre il volume. Le fasciature notturne possono essere indossate anche in questa fase, ma meno spesso rispetto alla stadio di riduzione. Per prevenire le infezioni è necessario avere cura della cute.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Stéphane VIGNES - Ultimo aggiornamento: Novembre 2007

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