Orphanet: Niemann Pick Krankheit Typ B
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Malattia di Niemann-Pick, tipo B

Definizione della malattia

La malattia di Niemann-Pick tipo B è una forma lieve della malattia di Niemann-Pick (si veda questo termine), una patologia lisosomiale ad eredità autosomica recessiva, caratterizzata clinicamente da esordio infantile, associato a epatosplenomegalia, ritardo della crescita e disturbi polmonari, comprese le infezioni e la dispnea.

ORPHA:77293

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 607616
  • UMLS: C0268243
  • MeSH: D052537
  • GARD: 10729
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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