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Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling

Definizione della malattia

La lipodistrofia parziale familiare tipo Köbberling è una forma molto rara di lipodistrofia parziale familiare (FPLD; si veda questo termine) la cui eziologia non è nota. È caratterizzata da lipoatrofia che interessa unicamente gli arti e da una distribuzione normale o aumentata di tessuto adiposo sul viso, sul collo e sul tronco. Può associarsi a ipertensione arteriosa e diabete. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:79084

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FPLD1
    • Lipodistrofia parziale familiare, tipo 1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E88.1
  • OMIM: 608600
  • UMLS: C1720859
  • MeSH: -
  • GARD: 12598
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2015) Español (2015) Nederlands (2015) Deutsch (2006) Français (2006)

Informazioni dettagliate

Linee guida

  • Linee guida di buona pratica clinica
  • English (2016) - J Clin Endocrinol Metab
ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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