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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
Definizione della malattia
Il difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 (difetto della BAS tipo 4) è un'anomalia della sintesi degli acidi biliari (si veda questo termine) caratterizzata da una malattia epatica colestatica non grave, malassorbimento dei grassi, e/o una malattia neurologica.
ORPHA:79095
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti cinque casi: due fratelli con colestasi neonatale e tre adulti con malattia neurologica.
Descrizione clinica
Il quadro clinico perciò è variabile. I neonati presentano gravi deficit delle vitamine grasso-solubili e dei grassi, ematochezia e colestasi moderata, mentre negli adulti sono presenti diversi disturbi neurologici. È possibile che gli adulti sviluppino una lieve malattia epatica e un deficit delle vitamine grasso-solubili, non diagnosticati nei primi anni di vita, che possono evolvere in una malattia neurologica.
Dati eziologici
Il difetto della BAS tipo 4 è dovuto a una mutazione del gene AMACR (5p13.2-q11.1).
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa sulla spettrometria di massa liquida con ionizzazione secondaria (LSIMS), sulla cromatografia in fase gassosa-spettrometria di massa (GC-MS) e sulle analisi delle urine, del siero e della bile con la spettrometria in tandem massa con ionizzazione elettrospray.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva.
Presa in carico e trattamento
Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari e acido colico. È probabile che sia necessaria una dieta povera in acido fitanico e pristanico a lungo termine per prevenire la neurotossicità.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2019, pdf)
Informazioni supplementari