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Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico
ORPHA:79118
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal
- ICD-10: -
- OMIM: 610199
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Si tratta di una sindrome, descritta in 2 fratelli, caratterizzata da diabete neonatale, ipotiroidismo congenito, glaucoma congenito, epatopatia che evolve verso la fibrosi, e rene policistico. Inoltre, sono stati osservati anche dismorfismi minori. Sono state descritte altre due famiglie che presentavano una forma incompleta della malattia. Sembra che la malattia sia causata da mutazioni nel gene GLIS3, che codifica per il fattore di trascrizione GLI3-simile.
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