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Sindrome della biosintesi della creatina
Definizione della malattia
La sindrome da deficit di creatina (CDS) comprende un gruppo di difetti congeniti del metabolismo della creatina, caratterizzati da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e segni comportamentali e neurologici (crisi epilettiche, anomalie del movimento, miopatia). Fanno parte della CDS due anomalie della biosintesi della creatina, il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi e di L-arginina: glicina amidinotransferasi, e il deficit del trasportatore della creatina legato all'X.
ORPHA:79172
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie- Sinonimo/i
:
- CDS
- Sindrome da deficit cerebrale di creatina
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Recessiva legata all'X o Non applicabile o Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: E72.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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