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Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi

Definizione della malattia

I difetti della biogenesi dei perossisomi, il cosiddetto spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), comprendono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la formazione dei perossisomi funzionanti. Questo gruppo di condizioni, caratterizzate dalla sordità neurosensoriale, dalla retinite pigmentosa, da disfunzioni multiorgano e da ritardo psicomotorio, comprende le varianti fenotipiche della sindrome di Zellweger (ZS), l'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD), la malattia infantile di Refsum (IRD) (si vedano questi termini).

ORPHA:79189

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Disturbo PBD-spettro di Zellweger
    • PBD-ZSD
    • PBD-ZSS
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C1832200
  • MeSH: C536664
  • GARD: 11890
  • MedDRA: -

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