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Sindrome di Kelley-Seegmiller

ORPHA:79233

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di HPRT, grado I
    • Deficit di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi, grado I
    • Deficit parziale di HPRT
    • Deficit parziale di HPRT1
    • Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi
    • Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi I
    • Gotta associata a HPRT
    • Iperuricemia associata a HPRT
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 300323
  • UMLS: C0268117
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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