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Deficit di galattochinasi

Definizione della malattia

Il deficit di galattochinasi è una forma rara e lieve di galattosemia (si veda questo termine) caratterizzata dall'esordio precoce della cataratta e dall'assenza dei segni caratteristici della galattosemia classica, come le difficoltà alimentari, il ritardo della crescita, lo scarso guadagno di peso e l'ittero.

ORPHA:79237

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GALK
    • GALK-D
    • Galattosemia con deficit di galattochinasi
    • Galattosemia, tipo 2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.2
  • OMIM: 230200
  • UMLS: C0268155  C0751158
  • MeSH: C535999
  • GARD: 2422
  • MedDRA: -

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