Orphanet: Galattosemia classica
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Galattosemia classica

Definizione della malattia

La galattosemia classica è una malattia metabolica potenzialmente fatale ad esordio in epoca neonatale. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, letargia e grave epatopatia.

ORPHA:79239

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GALT
    • Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi
    • Galattosemia, tipo 1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.2
  • OMIM: 230400
  • UMLS: C0268151
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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