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Fenilchetonuria lieve

Definizione della malattia

La fenilchetonuria lieve Ŕ una forma rara di fenilchetonuria (PKU, si veda questo termine), un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che presenta i sintomi della PKU in forma lieve-moderata.

ORPHA:79253

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • PKU lieve
    • Variante della PKU
    • Variante della fenilchetonuria
    • mPKU
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10324
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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