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Gangliosidosi GM1, tipo 1

Definizione della malattia

La gangliosidosi GM1 tipo 1 è la forma infantile grave della gangliosidosi GM1 (si veda questo termine) con segni neurologici e sistemici variabili.

ORPHA:79255

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Gangliosidosi GM1 infantile
    • Malattia di Norman-Landing
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.1
  • OMIM: 230500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6479
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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