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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.

ORPHA:79282

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
    • Deficit di CblC
    • Deficit di cobalamina C
    • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 277400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12128
  • MedDRA: -
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